反复流产、免疫异常、下肢血栓，好不容易生下的孩子却双目失明并查出患有罕见病……李女士的生育之路面临重重难关，带着最后的希望，她来到我院妇科生殖内分泌专科就诊，在多学科团队的共同努力下，终于诞下健康宝宝。

7月11日是世界人口日，多学科诊疗作为一种治疗多发复杂疾病的有效模式，正为像李女士一家这样的家庭铺就优生优育的希望之路。

五次怀孕，一波三折

李女士回忆起怀孕曾面临的重重关卡，其艰辛和不易仍历历在目。

早在10年前，李女士怀孕到7周时，宝宝自然流产，在清宫手术后，B超检查发现下肢静脉血栓，开始使用抗凝药物。

“血栓关”未过，又迎来了“免疫关”：2016年，再次怀孕的李女士又出现了胚胎停育，并查出患上未分化结缔组织病（UCTD），开始了漫长至今的抗凝和免疫抑制之路。

2017年，在密切用药监测下，李女士妊娠至足月，终于诞下一子，然而宝宝却出现玻璃体视网膜病变，出生后双目失明，被诊断为罕见的Norrie病。这对李女士家庭而言无疑是晴天霹雳，经过靶向外显子测序，宝宝尚未发现包括

NDP基因在内的相关基因变异，为何会患罕见病原因成谜。

2020年，怀孕的李女士再次经历了流产，接二连三的妊娠丢失和重重关卡阻拦，李女士为了生育一个健康孩子，来到了我院妇科生殖内分泌专科副主任王文军教授门诊。由于多个疾病“组团”发生，我院门诊办为她组织了生殖内分泌专科联合生殖遗传学、眼科、围产专科、血液内科及风湿免疫科等专家开展疑难病例多学科会诊。

密码藏在基因里

为了进一步明确方案，团队为李女士的儿子再次进行全外显子组基因检测和荧光定量PCR技术检测，发现宝宝在

NDP基因（NM_00266.3）第2外显子半合子缺失，变异遗传自母亲。这个变异是致病性变异，宝宝患上Norrie病的原因终于浮出水面：是由NDP基因第2外显子基因缺失导致的。经遗传咨询师、胚胎学家及临床医师充分与夫妇双方沟通后，李女士要求只保留不携带NDP基因第2外显子基因缺失的胚胎。同时，李女士再次复查风湿免疫及凝血相关指标，完善易栓症异常基因筛查，注意妊娠期易栓症并发症预防，包括危险因素识别、相应指标检测及药物预防干预等。

王文军教授及团队成员马上着手，构建家系单体型，考虑雌激素升高对血栓的影响，控制性促排卵共获卵12个，形成6个囊胚，其中5个优质囊胚送检，根据送检结果，自然周期冻融胚胎移植，移植一枚不携带

NDP基因第2外显子缺失，同时染色体结果未见异常的胚胎，成功妊娠。孕18周产前诊断行羊膜腔穿刺，羊水送检结果与胚胎检测结果一致。

李女士安全生育健康孩子的梦想，至此，生殖中心帮助其过五关斩六将，在万里长征中走出了充满希望的一步。

多学科“组团”帮忙

虽然迈出了成功的第一步，但护航宝宝健康出生，我院多学科团队仍面临挑战。风湿免疫科每4-8周对李女士的情况进行随访，询问病史和检查UCTD病情；围产专科每个月为李女士进行常规妊娠监测和妊娠不良情况筛查。李女士的抗凝及免疫治疗方案也在团队的监测下进行调整。

在怀孕37周的时候，我院再次为李女士组织了多学科会诊，围产专科、麻醉科、风湿免疫科、血管外科等专家共同制定了严密的麻醉及围产期治疗方案，以保障母体安全，迎接即将到来的新生命。

2022年底，李女士分娩诞下一位可爱的小千金，随访至今生长发育正常，眼睛精灵有神。而李女士则继续在多学科监测免疫、凝血指标及下肢血管情况。

专家介绍，临床上遇到复杂的罕见病，需要及时进行遗传评估及多学科诊疗，通过对病史、家族史、遗传学检测结果的综合评估，明确临床诊断和遗传病因，进而与患者探讨预防与阻断疾病再次发生的方法。我院结合生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿免疫科、产科和血液科等多学科诊疗管理，完善家系评估、风湿免疫治疗、抗凝处理、促排卵检测、胚胎植入前遗传学检测、产科、生殖科、儿科随访等，实现全面的诊断和治疗，已成功为多个家庭破解生育难关、助孕圆梦。

专家简介

王文军

妇科生殖内分泌专科

博士，主任医师，博士生导师

现任妇科生殖内分泌专科副主任

专业特长：体外受精、遗传与生殖健康；生育力保存；擅长辅助生殖技术助孕、胚胎植入前遗传学检测（三代试管婴儿技术）及恶性肿瘤患者的生育力保存，对多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症相关的不孕症治疗有丰富经验。

社会任职：广东省医学会生殖医学分会副主委、实验室学组组长，广东省卫计委人类辅助生殖技术管理专家库、质控中心专家，广东省泌尿生殖协会女性生殖医学分会副主委，中国医师协会生殖医学专业委员会委员，中国女医师协会生殖医学专业委员会常委。

学术成就：以第一作者或通讯作者在《Cell Stem Cell》《Fertility and Sterility》《 Reproduction 》等发表高水平论文30余篇。

出诊安排：北院区（周一至周五上午）。

来源：妇科生殖内分泌专科

责编：黄睿、房诗婷

初审：刘文琴

审核：欧阳霞、任毅

审核发布：杨建林

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